A cosa serve la diagnosi genetica pre-impianto?

La PGD (Preimplantation genetic diagnosis) o diagnosi genetica pre-impianto è una tecnica finalizzata a trasferire nell’utero materno embrioni non affetti da una patologia a carattere ereditario. Tra gli embrioni prodotti in laboratorio, infatti, grazie alla PGD vengono scartati quelli portatori di una malattia specifica, come ad es. la fibrosi cistica, di cui sono affetti i genitori.

Quando la tecnica è finalizzata a evidenziare eventuali aneuploidie a carico degli embrioni da trasferire, allora si parla di PGS (Preimplantation genetic screening) o screening genetico pre-impianto.

La PGS non aumenta il tasso di gravidanza di un ciclo di PMA, ma incrementa il tasso d’impianto embrionale e riduce le percentuali di abortività poiché consente il transfer di embrioni “normali” e cioè non affetti da aberrazioni cromosomiche come la S. di Down o trisomia 21. La tecnica consiste nel prelievo di un frammento di blastocisti denominato trofectoderma e nel suo esame genetico attraverso varie metodiche di laboratorio.